Аннотация
Муковисцидоз – это хроническое генетическое системное заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект апикального транспортера ионов хлора, что приводит к патологическому сгущению слизи и ее накоплению в просвете полых органов, главным образом в бронхах и поджелудочной железе. Среди генетических заболеваний муковисцидоз встречается довольно часто. В связи с этим начиная с 2007 г. на территории Российской Федерации всем новорожденным проводят скрининг на муковисцидоз. Неонатальный скрининг позволяет установить диагноз на ранних этапах, что существенно улучшает дальнейший прогноз. Однако не всем пациентам удается подтвердить диагноз с рождения. Данный клинический случай показывает, как поздняя диагностика заболевания приводит к развитию тяжелых осложнений и ухудшению прогноза.
Ключевые слова: муковисцидоз, осложнения, дети, неонатальный скрининг.
Ключевые слова: муковисцидоз, осложнения, дети, неонатальный скрининг.
Для цитирования:Самолыго И.С., Денисова В.Д., Эрдес С.И. Последствия поздней диагностики муковисцидоза у ребенка восьми лет. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 6–8. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00294
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
