Аннотация
Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная иммунная недостаточность – ОВИН) представляет собой первичный иммунодефицит, характеризуемый нарушением дифференцировки антител, сниженным ответом на вакцинацию и устойчивостью к инфекциям. Это заболевание наиболее клинически значимое из встречающихся иммунодефицитов, так как проявляется разнообразной клинической симптоматикой и может стартовать в любом возрасте, в равной степени болеют мужчины и женщины. Наиболее часто в основе развития лежат спорадические мутации или воздействие эпигенетических факторов, при генетическом тестировании чаще выявить причинно-значимый ген не удается. Семейный анамнез, как правило, не отягощен. Для ОВИН характерно многообразие клинических проявлений, которые у большинства пациентов представлены рецидивирующими инфекциями. Около половины пациентов также имеют признаки нарушения иммунной регуляции, приводящей к аутоиммунным, воспалительным или злокачественным заболеваниям: хроническим заболеваниям легких, желудочно-кишечным расстройствам, заболеваниям печени, гранулематозным инфильтратам нескольких органов, лимфоидной гиперплазии, спленомегалии или злокачественным новообразованиям. ОВИН может проявляться нарушениями одной из этих категорий или сочетать нарушение нескольких из них. Наиболее распространены пневмония, аутоиммунные заболевания, спленомегалия и бронхоэктатическая болезнь. Диагностика ОВИН часто задерживается, что приводит к несвоевременному лечению и развитию осложнений. На примере клинического случая, выявленного в Омске, продемонстрировано, насколько важна осведомленность врачей разного профиля об ОВИН и насколько гиподиагностика ухудшает продолжительность и качество жизни пациентов.
Ключевые слова: общий вариабельный иммунодефицит, первичный иммунодефицит, антитела, рецидивирующие инфекции.
Ключевые слова: общий вариабельный иммунодефицит, первичный иммунодефицит, антитела, рецидивирующие инфекции.
Для цитирования:Лепехина Е.С., Надей Е.В., Усачева Е.В. Клинический случай пациента с общей вариабельной иммунной недостаточностью. Клинический разбор в общей медицине. 2024; 5 (10): 129–132. DOI: 10.47407/kr2024.5.10.00507
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
