Аннотация
Алкаптонурия (АЛК) – это редкое нарушение обмена веществ в катаболическом пути фенилаланина и тирозина, которое характеризуется избыточным выделением гомогентизиновой кислоты с мочой, охронозом и артропатией позвоночника и крупных суставов. Популяционная частота АЛК – 1 случай на 250 тыс. – 1 млн человек. Аутосомно-рецессивный характер наследования, который часто не дает семейного накопления, позднее развитие клинической симптоматики (после 40 лет) приводят к тому, что практические врачи, редко встречаясь с указанной патологией и не имея указаний на семейный или врожденный характер заболевания, затрудняются в постановке диагноза. Необходимо повышать информированность специалистов здравоохранения о симптомах АЛК, методах диагностики и особенностях ведения пациентов с данным заболеванием. В этой статье мы описываем случай 59-летнего мужчины с выраженными клиническими проявлениями АЛК.
Ключевые слова: алкаптонурия, артрит, темная моча, гомогентизиновая кислота, пигментация, врожденные нарушения метаболизма, клинический случай.
Ключевые слова: алкаптонурия, артрит, темная моча, гомогентизиновая кислота, пигментация, врожденные нарушения метаболизма, клинический случай.
Для цитирования:Никитин Н.М., Громова М.А., Болотников М.А., Бирюк Е.С. Ранее не диагностированное нарушение обмена тирозина – алкаптонурия (клинический случай). Клинический разбор в общей медицине. 2025; 6 (10): 94–100. DOI: 10.47407/kr2025.6.10.00698
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
