Клинический разбор в общей медицине

Редкая встречаемость болезни Андерсона–Фабри в клинической практике обусловливает низкий уровень осведомленности врачей о данной патологии, приводит к поздней диагностике и лечению. Приведен клинический случай поздней диагностики неклассического фенотипа болезни Андерсона–Фабри у пациента c поражением сердца в виде гипертрофической кардиомиопатии, нарушениями ритма сердца и проводимости. В то же время проведенный семейный каскадный скрининг способствовал ранней диагностике болезни Фабри у брата пациента.
Ключевые слова: болезнь Фабри, гликофосфолипиды, гипертрофическая кардиомиопатия, заместительная терапия, препараты α-галактозидазы А.

1. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2017;91(2):284293.
2. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N et al. Maladie de Fabry quand y penser ? [Fabry disease: A review]. Rev Med Interne 2021;42(2):110-9. French. DOI: 10.1016/j.revmed.2020.08.019
3. Burton BK, Charrow J, Hoganson GE et al. Newborn screening for lysosomal storage disorders in Illinois: the initial 15-month experience.
J Pediatr 2017;(190):130-5. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.06.048
4. Wanner C, Ortiz A, Wilcox WR et al. Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry community. Mol Genet Metab 2023;139(3):107603. DOI: 10.1016/ j.ymgme.2023.107603
5. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. и др. Клинические фенотипы болезни Фабри у 219 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):56-62. DOI: 10.32756/0869-5490-2024-2-56-62
Tao E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M. et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Clinical pharmacology and therapy. 2024;33(2):56-62. DOI: 10.32756/0869-5490-2024-2-56-62 (in Russian).
6. Sheppard MN. The heart in Fabry’s disease. Cardiovasc Pathol 2011;(2011):8-14.
7. Моисеев А.С., Мершина Е.А., Сафарова А.Ф. и др. Поражение сердца при болезни Фабри: особенности течения и диагностическое значение магнитно-резонансной томографии и speckle-tracking эхокардиографии. DOI: 10.32756/0869-5490-2022-3-22-29
Moiseev A.S., Mershina E.A., Safarova A.F. et al. Heart damage in Fabry disease: features of the course and diagnostic value of magnetic resonance imaging and speckle-tracking echocardiography. DOI: 10.32756/0869-5490-2022-3-22-29 (in Russian).
8. Моисеев А.С., Моисеев С.В., Тао Е.А. и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. DOI: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51
Moiseev A.S., Moiseev S.V., Tao E.A. et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. DOI: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51 (in Russian).
9. Militaru S, Saftoiu A, Streubel B, Jurcut R. New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology: a case report. Eur Heart J Case Rep 2018;2(4):yty133. DOI: 10.1093/ehjcr/yty133
10. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol 2021;77(7):922-36. DOI: 10.1016/j.jacc.2020.12.024
11. Клинические рекомендации «Болезнь Фабри» (одобрены Минздравом России). 2024.
Clinical guidelines "Fabry disease" (approved by the Ministry of Health of Russia). 2024 (in Russian).

Портал CON-MED.RU:
https://con-med.ru/magazines/klinicheskiy_razbor_v_obshchey_meditsine/klinicheskiy_razbor_v_obshchey_meditsine-05-2025/porazhenie_serdtsa_pri_bolezni_andersona_fabri_klinicheskiy_sluchay/