Клинический разбор в общей медицине

Представлен клинико-патологоанатомический разбор пациента с буллезной эмфиземой легких, осложненной спонтанным пневмотораксом, причины которых не были диагностированы прижизненно. Фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани, синдром Вильямса–Кэмпбелла и микотическая гранулема легкого диагностированы посмертно. Анализ литературных источников в аспекте данных клинического наблюдения подчеркивает необходимость выявления фенотипических и клинических признаков дисплазии соединительной ткани у пациентов с буллезной эмфиземой, прижизненной верификации наследственных нарушений соединительной ткани при своевременном направлении пациентов на генетическое исследование, разработке индивидуальной программы реабилитации и лечения, что позволит профилактировать преждевременную гибель данной категории больных. 

1. Авдеев С.Н. Пневмоторакс. Consillium Medicum. 2005;7(10):874-82. Avdeev S.N. Pnevmotoraks. Consilium Medicum. 2005;7(10):874-82 (in Russian).