Клинический разбор в общей медицине

Clinical review for general practice
ISSN (Print) 2713-2552
ISSN (Online) 2782-5671
  • Главная
  • О журнале
  • Архив
  • Контакты
Левый блок
Полноэкранный режим > Архив > 2026 > Генетические аспекты воспалительных заболеваний кишечника: современные представления

Генетические аспекты воспалительных заболеваний кишечника: современные представления

Для цитирования:


  • Аннотация
  • Об авторе
  • Список литературы

Аннотация

В статье рассмотрены современные представления о генетических аспектах воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) – группы хронических патологий, включающей язвенный колит и болезнь Крона. Подчеркнута мультифакторная природа ВЗК, в которой генетическая предрасположенность играет ключевую роль наряду с иммунными нарушениями, дисбиозом кишечной микробиоты и внешними факторами. Освещены основные достижения генетических исследований: идентифицировано более 200 локусов, ассоциированных с риском развития ВЗК, включая значимые гены NOD2/CARD15, IL23R, а также локусы главного комплекса гистосовместимости (HLA). Особое внимание уделяется исследованию роли гена NOD2 и разработке потенциальных терапевтических стратегий, основанных на его анализе. Таким образом, современные генетические исследования существенно расширили понимание патогенеза ВЗК, позволив выявить ключевые генные локусы, определяющие наследственную предрасположенность, прояснить молекулярные механизмы дисрегуляции иммунного ответа и нарушения кишечного барьера, а также обозначить потенциальные мишени для таргетной терапии.
Ключевые слова: воспалительные заболевания кишечника, NOD2, болезнь Крона, язвенный колит, интерлейкин-23, главный комплекс гистосовместимости (HLA).

Об авторе

Е.А. Костюкова, Е.С. Скворцова, В.А. Мефаева, И.В. Похилько, Е.Р. Уртаева, В.Е. Ярошенко, Ю.Ю. Худолей, П.Е. Зубковская

Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского», Симферополь, Россия

Список литературы

1. Хохлов А.Л., Рыбачков В.В., Березняк Н.В. Частота полиморфизма гена CARD15/NOD2 при болезни Крона. Вестник Национального медико-хирургического Центра им. Н.И. Пирогова. 2019;(1):53-5. DOI: 10.25881/BPNMSC.2019.57.42.011
Khokhlov A.L., Rybachkov V.V., Bereznyak N.V. The frequency of CARD15/NOD2 polymorphism in Crohn’s disease. Bulletin of Pirogov Nacional Medical & Surgical Center. 2019;(1):53-5. DOI: 10.25881/BPNMSC.2019.57.42.011 (in Russian). 
2. Kirsner JВ, Spencer JA. Family occurrences of ulcerative colitis, regional enteritis, and ileocolitis. Ann Intern Med 1963 Aug;59:133-44. DOI: 10.7326/0003-4819-59-2-133
3. Дорофеев А.Э., Звягинцева Т.Д., Харченко Н.В. Заболевания кишечника. Горловка: ПП «Видавництво Лiхтар»; 2010. 532 с.
Dorofeev A.E., Zvyagintseva T.D., Kharchenko N.V. Intestinal diseases. Gorlovka: PP “Vydavnitstvo Likhtar”; 2010. 532 p. (in Russian).
4. McGovern DP, van Heel DA, Ahmad T, Jewell DP. NOD2 (CARD15), the first susceptibility gene for Crohn's disease. Gut 2001 Dec;49(6):752-4. DOI: 10.1136/gut.49.6.752
5. Roda G, Chien Ng S, Kotze PG et al. Crohn's disease. Nat Rev Dis Primers 2020 Apr 6;6(1):26. DOI: 10.1038/s41572-020-0172-2
6. Hugot JP, Chamaillard M, Zouali H et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature 2001 May 31;411(6837):599-603. DOI: 10.1038/35079107 
7. Ahmad T, Armuzzi A, Bunce M et al. The molecular classification of the clinical manifestations of Crohn's disease. Gastroenterology 2002 Apr;122(4):854-66. DOI: 10.1053/gast.2002.32413
8. Sands BE, Siegel CA. Crohn’s disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger & Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2010. Chap. 111.
9. Wang K, Baldassano R, Zhang H et al. Comparative genetic analysis of inflammatory bowel disease and type 1 diabetes implicates multiple loci with opposite effects. Hum Mol Genet 2010 May 15;19(10):2059-67. DOI: 10.1093/hmg/ddq078
10. Younis N, Zarif R, Mahfouz R. Inflammatory bowel disease: between genetics and microbiota. Mol Biol Rep 2020 Apr;47(4):3053-63. DOI: 10.1007/s11033-020-05318-5
11. Larabi A, Barnich N, Nguyen HTT. New insights into the interplay between autophagy, gut microbiota and inflammatory responses in IBD. Autophagy 2020 Jan;16(1):38-51. DOI: 10.1080/15548627.2019.1635384
12. Bonen DK, Ogura Y, Nicolae DL et al. Crohn's disease-associated NOD2 variants share a signaling defect in response to lipopolysaccharide and peptidoglycan. Gastroenterology 2003 Jan;124(1):140-6. DOI: 10.1053/gast.2003.50019
13. Niess JH, Klaus J, Stephani J et al. NOD2 polymorphism predicts response to treatment in Crohn’s disease – first steps to a personalized therapy. Dig Dis Sci 2012 Apr;57(4):879-86. DOI: 10.1007/s10620-011-1977-3
14. Kobayashi T, Okamoto S, Hisamatsu T et al. IL23 differentially regulates the Th1/Th17 balance in ulcerative colitis and Crohn's disease. Gut 2008 Dec;57(12):1682-9. DOI: 10.1136/gut.2007.135053
15. Enteropathic Arthritis Patients With Inflammatory Bowel Disease: Preliminary Results. Clin Rheumatol 2014;33(5):713-7. DOI: 10.1007/s10067-013-2469-y
16. Imamura E, Taguchi K, Sasaki-Iwaoka H et al. Anti-IL-23 Receptor Monoclonal Antibody Prevents CD4+ T Cell-Mediated Colitis in Association With Decreased Systemic Th1 and Th17 Responses. Eur J Pharmacol 2018 Apr 5:824:163-9. DOI: 10.1016/j.ejphar.2018.01.045
17. Oppmann B, Lesley R, Blom B et al. Novel p19 protein engages IL-12p40 to form a cytokine, IL-23, with biological activities similar as well as distinct from IL-12. Immunity 2000 Nov;13(5):715-25. DOI: 10.1016/s1074-7613(00)00070-4
18. Cusick MF, Libbey JE, Fujinami RS. Molecular mimicry as a mechanism of autoimmune disease. Clin Rev Allergy Immunol 2012 Feb;42(1):102-11. DOI: 10.1007/s12016-011-8294-7
19. Ahmad T, Marshall SE, Jewell D. Genetics of inflammatory bowel disease: the role of the HLA complex. World J Gastroenterol 2006 Jun 21;12(23):3628-35. DOI: 10.3748/wjg.v12.i23.3628
20. Vestergaard MV, Nøhr AK, Allin KH et al. HLA-DRB1*01:03 and Severe Ulcerative Colitis. JAMA 2024 Dec 10;332(22):1941-3. DOI: 10.1001/jama.2024.20429

Для цитирования:Костюкова Е.А., Скворцова Е.С., Мефаева В.А., Похилько И.В., Уртаева Е.Р., Ярошенко В.Е., Худолей Ю.Ю., Зубковская П.Е. Генетические аспекты воспалительных заболеваний кишечника: современные представления. Клинический разбор в общей медицине. 2026; 7 (4): 17–20. DOI: 10.47407/kr2026.7.4.00812


Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)

  • О журнале
  • Редколегия
  • Редакционная этика
  • Авторам
  • Плата за публикацию
  • Порядок рецензирования
  • Контакты
   

oa
crossref
анри


  Индексация

Scopus
doaj
elibrary_rus.png

Почтовый адрес издателя

127055, Москва, а/я 37

Адрес редакции

115054, Москва, Жуков пр-д, 19, эт. 2, пом. XI


По вопросам публикаций

+7 (495) 926-29-83

id@con-med.ru