Клинический разбор в общей медицине

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) представляет собой редкое генетически детерминированное пероксисомное заболевание, обусловленное мутациями гена ABCD1, сопровождающееся прогрессирующим накоплением в клетках насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК, C26:0). Диетотерапия при рассматриваемом заболевании, в частности применение масла Лоренцо, уже около 40 лет используется в комплексном ведении пациентов с Х-АЛД. В настоящем обзоре систематизированы современные данные о механизмах действия масла Лоренцо (конкурентное ингибирование элонгаз, преимущественно ELOVL1), его влиянии на уровень C26:0 в плазме крови, клинической эффективности, показаниях и ограничениях. Масло Лоренцо снижает уровень C26:0 в плазме, однако, несмотря на выраженный биохимический эффект, нет убедительных доказательств влияния на неврологический исход у пациентов с клиническими проявлениями; потенциальная польза обсуждается преимущественно у бессимптомных носителей. Особое внимание уделено вспомогательным нутритивным стратегиям при дисфагии, саркопении и кахексии, а также роли антиоксидантов, витаминов группы В и полифенолов в коррекции окислительного стресса. При поиске литературы использовались базы данных PubMed/MEDLINE, Scopus и eLIBRARY.ru по состоянию на март 2026 г., а также Российские федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-АЛД, международные консенсусные документы. Проанализированы более 97 источников, 47 из которых включены в обзор.

Ключевые слова: Х-сцепленная адренолейкодистрофия, масло Лоренцо, очень длинноцепочечные жирные кислоты, диетотерапия, нутритивная поддержка, окислительный стресс, ELOVL1, пероксисомные заболевания.

1. Boyer SW, Barclay LJ, Burrage LC. Inherited Metabolic Disorders: Aspects of Chronic Nutrition Management. Nutr Clin Pract 2015;30(4):502-10. DOI: 10.1177/0884533615586201

2. Engelen M, Kemp S, de Visser M et al. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet J Rare Dis 2012;7:51. DOI: 10.1186/1750-1172-7-51

3. Kemp S, Huffnagel IC, Linthorst GE et al. Adrenoleukodystrophy – neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history. Nat Rev Endocrinol 2016;12(10):606-15. DOI: 10.1038/nrendo.2016.90

4. Новиков П.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. URL: https://genetics-info.ru/upload/iblock/90d/90d5fb33b3b93b1eb74f97984ee67649.pdf (дата обращения: 30.04.2026).

5. Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ et al. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. Neurology 2022;99(21):940-51. DOI: 10.1212/WNL.0000000000201374

6. Schaumburg HH, Powers JM, Raine CS et al. Adrenoleukodystrophy: a clinical, pathological and biochemical study. Adv Exp Med Biol 1976;68:379-87. DOI: 10.1007/978-1-4684-7735-1_25

7. Engelen M, Kemp S, Poll-The BT. X-linked adrenoleukodystrophy: pathogenesis and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep 2014;14(10):486. DOI: 10.1007/s11910-014-0486-0

8. Sassa T, Kihara A. Metabolism of very long-chain Fatty acids: genes and pathophysiology. Biomol Ther (Seoul) 2014;22(2):83-92. DOI: 10.4062/biomolther.2014.017

9. Rizzo WB, Watkins PA, Phillips MW et al. Adrenoleukodystrophy: oleic acid lowers fibroblast saturated C22-26 fatty acids. Neurology 1986;36(3):357-61. DOI: 10.1212/wnl.36.3.357

10. Turk BR, Moser AB, Fatemi A. Therapeutic strategies in adrenoleukodystrophy. Therapeutische Strategien bei Adrenoleukodystrophie. Wien Med Wochenschr 2017;167(9–10):219-26. DOI: 10.1007/s10354-016-0534-2

11. Zuo X, Chen Z. From gene to therapy: a review of deciphering the role of ABCD1 in combating X-Linked adrenoleukodystrophy. Lipids Health Dis 2024;23(1):369. DOI: 10.1186/s12944-024-02361-0

12. Turk BR, Theda C, Fatemi A, Moser AB. X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. Int J Dev Neurosci 2020;80(1):52-72. DOI: 10.1002/jdn.10003

13. Kemp S, Berger J, Aubourg P. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, metabolic, genetic and pathophysiological aspects. Biochim Biophys Acta 2012;1822(9):1465-74. DOI: 10.1016/j.bbadis.2012.03.012

14. Wang QH, Wang YY, Wang J et al. Easily misdiagnosed X-linked adrenoleukodystrophy. Ital J Pediatr 2024;50(1):124. DOI: 10.1186/s13052-024-01669-y

15. Ho JK, Moser H, Kishimoto Y, Hamilton JA. Interactions of a very long chain fatty acid with model membranes and serum albumin. Implications for the pathogenesis of adrenoleukodystrophy. J Clin Invest 1995;96(3):1455-63. DOI: 10.1172/JCI118182

16. Yska HAF, Engelen M, Bugiani M. The pathology of X-linked adrenoleukodystrophy: tissue specific changes as a clue to pathophysiology. Orphanet J Rare Dis 2024;19(1):138. DOI: 10.1186/s13023-024-03105-0

17. Еникеева С.Р., Чугунов И.С., Карева М.А. и др. Надпочечниковая недостаточность в структуре Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Проблемы эндокринологии. 2024; 70(3):83-92. DOI: 10.14341/probl13335

18. Assies J, Gooren LJ, Van Geel B, Barth PG. Signs of testicular insufficiency in adrenomyeloneuropathy and neurologically asymptomatic X-linked adrenoleukodystrophy: a retrospective study. Int J Androl 1997;20(5):315-321. DOI: 10.1046/j.1365-2605.1997.00066.x

19. Brennemann W, Köhler W, Zierz S, Klingmüller D. Testicular dysfunction in adrenomyeloneuropathy. Eur J Endocrinol 1997;137(1):34-9. DOI: 10.1530/eje.0.1370034

20. Karapanou O, Vlassopoulou B, Tzanela M et al. X-linked adrenoleukodystrophy: are signs of hypogonadism always due to testicular failure? Hormones (Athens) 2014;13(1):146-52. DOI: 10.1007/BF03401330

21. Van Duyn MA, Moser AE, Brown FR 3rd et al. The design of a diet restricted in saturated very long-chain fatty acids: therapeutic application in adrenoleukodystrophy. Am J Clin Nutr 1984;40(2):277-84. DOI: 10.1093/ajcn/40.2.277

22. Di Stefano A, Ricci L, Ferrari D et al. Dietary Approaches in the Management of Adrenoleukodystrophy: Evidence Summary for Nutritional Tips. Nutrients 2025;17(19):3130. DOI: 10.3390/nu17193130

23. Brown FR 3rd, Van Duyn MA, Moser AB et al. Adrenoleukodystrophy: effects of dietary restriction of very long chain fatty acids and of administration of carnitine and clofibrate on clinical status and plasma fatty acids. Johns Hopkins Med J 1982;151(4):164-72

24. Moser HW, Borel J. Dietary management of X-linked adrenoleukodystrophy. Annu Rev Nutr 1995;15:379-97. DOI: 10.1146/annurev.nu.15.070195.002115

25. López Argüello E, Barrera Vázquez C, Bosch Bosch N. Analytical study of the composition of fatty acid of mustard and mustard sauces. Grasas y Aceites 1999;50(6):444-7. DOI: 10.3989/gya.1999.v50.i6.692

26. Sissener NH, Ørnsrud R, Sanden M et al. Erucic Acid (22:1n-9) in Fish Feed, Farmed, and Wild Fish and Seafood Products. Nutrients 2018;10(10):1443. DOI: 10.3390/nu10101443

27. Orsavova J, Misurcova L, Ambrozova JV et al. Fatty Acids Composition of Vegetable Oils and Its Contribution to Dietary Energy Intake and Dependence of Cardiovascular Mortality on Dietary Intake of Fatty Acids. Int J Mol Sci 2015;16(6):12871-90. DOI: 10.3390/ijms160612871

28. Sassa T, Wakashima T, Ohno Y, Kihara A. Lorenzo's oil inhibits ELOVL1 and lowers the level of sphingomyelin with a saturated very long-chain fatty acid. J Lipid Res 2014;55(3):524-30. DOI: 10.1194/jlr.M044586

29. Rasmussen M, Moser AB, Borel J et al. Brain, liver, and adipose tissue erucic and very long chain fatty acid levels in adrenoleukodystrophy patients treated with glyceryl trierucate and trioleate oils (Lorenzo's oil). Neurochem Res 1994;19(8):1073-1082. DOI: 10.1007/BF00968719

30. van Geel BM, Assies J, Haverkort EB et al. Progression of abnormalities in adrenomyeloneuropathy and neurologically asymptomatic X-linked adrenoleukodystrophy despite treatment with "Lorenzo's oil". J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67(3):290-9. DOI: 10.1136/jnnp.67.3.290

31. Moser AB, Borel J, Odone A, et al. A new dietary therapy for adrenoleukodystrophy: biochemical and preliminary clinical results in 36 patients. Ann Neurol 1987;21(3):240-9. DOI: 10.1002/ana.410210305

32. Moser HW, Raymond GV, Lu SE et al. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil. Arch Neurol 2005;62(7):1073-1080. DOI: 10.1001/archneur.62.7.1073

33. Mahmood A, Dubey P, Moser HW, Moser A. X-linked adrenoleukodystrophy: therapeutic approaches to distinct phenotypes. Pediatr Transplant 2005;9(Suppl 7):55-62. DOI: 10.1111/j.1399-3046.2005.00447.x

34. Berger J, Gärtner J. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and pathogenetic aspects. Biochim Biophys Acta 2006;1763(12):1721-32. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.07.010

35. Aubourg P, Adamsbaum C, Lavallard-Rousseau MC et al. A two-year trial of oleic and erucic acids ("Lorenzo's oil") as treatment for adrenomyeloneuropathy. N Engl J Med 1993;329(11):745-52. DOI: 10.1056/NEJM199309093291101

36. A Phase III Trial of Lorenzo's Oil in Adrenomyeloneuropathy. ClinicalTrials.gov [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); 2007 (accessed: 19.05.2026). ID: NCT00545597. URL: https://clinicaltrials.gov/study/NCT00545597

37. Petrillo S, D'Amico J, Nicita F et al. Antioxidant Response in Human X-Linked Adrenoleukodystrophy Fibroblasts. Antioxidants (Basel) 2022;11(11):2125. DOI: 10.3390/antiox11112125

38. Muscolo A, Mariateresa O, Giulio T, Mariateresa R. Oxidative Stress: The Role of Antioxidant Phytochemicals in the Prevention and Treatment of Diseases. Int J Mol Sci 2024;25(6):3264. DOI: 10.3390/ijms25063264

39. López-Erauskin J, Fourcade S, Galino J et al. Antioxidants halt axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2011;70(1):84-92. DOI: 10.1002/ana.22363

40. Casasnovas C, Ruiz M, Schlüter A et al. Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study. Neurotherapeutics 2019;16(4):1167-82. DOI: 10.1007/s13311-019-00735-2

41. Rudrapal M, Khairnar SJ, Khan J et al. Dietary Polyphenols and Their Role in Oxidative Stress-Induced Human Diseases: Insights Into Protective Effects, Antioxidant Potentials and Mechanism(s) of Action. Front Pharmacol 2022;13:806470. DOI: 10.3389/fphar.2022.806470

42. Камчатнов П.Р., Чугунов А.В., Кабанов А.А. Витамины группы В и заболевания нервной системы. Consilium Medicum. 2022;24(11):783-90. DOI: 10.26442/20751753.2022.11.202017

43. Fourcade S, Goicoechea L, Parameswaran J et al. High-dose biotin restores redox balance, energy and lipid homeostasis, and axonal health in a model of adrenoleukodystrophy. Brain Pathol 2020;30(5):945-63. DOI: 10.1111/bpa.12869

44. van Haren KP, Wilkes J, Moser AB et al. Vitamin D status and latitude predict brain lesions in adrenoleukodystrophy. Ann Child Neurol Soc 2023;1(2):155-61. DOI: 10.1002/cns3.4

45. Скурихин И.М., Тутельян В.А. Химический состав российских пищевых продуктов. М.: ДеЛи принт, 2002. ISBN: 5-94343-028-8.

46. FoodData Central [Internet]. Beltsville (MD): U.S. Department of Agriculture, Agricultural Research Service. URL: https://fdc.nal.usda.gov (accessed: 19.05.2026).

47. Adang LA, Sherbini O, Ball L et al. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Mol Genet Metab 2017;122(1-2):18-32. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.08.006