Аннотация
Миопатия Миоши относится к группе редких миопатий – дисферлинопатий, в связи с чем долго остается недиагностированной и в настоящее время не имеет этиопатогенетического лечения. В статье приведен клинический случай миопатии Миоши у пациента 18 лет, у которого на протяжении 3 лет отмечалось повышение уровней креатинфосфокиназы и печеночных трансаминаз при отсутствии субъективных жалоб. Подробно описаны дополнительные методы исследования, использованные с целью дифференциальной диагностики, а также представлены данные медико-генетического консультирования.
Ключевые слова: миопатия Миоши, дисферлинопатия, гиперкреатинфосфатемия.
Для цитирования:Полетаева Н.Б., Теплякова О.В., Цаплина П.К. Случай миопатии Миоши в клинической практике. Клинический разбор в общей медицине. 2026; 7 (5): 133–137. DOI: 10.47407/kr2026.7.5.00854
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
