Клинический разбор в общей медицине

Clinical review for general practice
ISSN (Print) 2713-2552
ISSN (Online) 2782-5671
  • Главная
  • О журнале
  • Архив
  • Контакты
Левый блок
Полноэкранный режим > Архив > 2026 > Трудности диагностики и ведения пациента с дефицитом альфа-1-антитрипсина (клинический случай)

Трудности диагностики и ведения пациента с дефицитом альфа-1-антитрипсина (клинический случай)

Для цитирования:


  • Аннотация
  • Об авторе
  • Список литературы

Аннотация

Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) – редкое наследственное заболевание, чаще всего проявляющееся у взрослых поражением дыхательной системы. Распространенность заболевания различается для разных популяций и до конца не изучена, а вариабельность клинических проявлений приводит к сложностям своевременной диагностики. Цель представления клинического случая – повысить настороженность практикующих специалистов в отношении этого заболевания. В работе приведено собственное клиническое наблюдение тяжелого дефицита А1АТ у пациента с ZZ-фенотипом этого заболевания. Продемонстрированы динамика и тактика ведения от появления первых симптомов со стороны дыхательной системы до постановки верного диагноза и эпизода тяжелого обострения, потребовавшего госпитализации в отделение реанимации. 
Ключевые слова: дефицит альфа-1-антитрипсина, альфа-1-антитрипсин, эмфизема, хроническая обструктивная болезнь легких.

Об авторе

О.М. Урясьев1, Л.В. Коршунова1, К.О. Слабачков1, А.В. Соловьева1, М.А. Родионова2 

1 ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, Рязань, Россия; 
2 ГБУ Рязанской области «Областная клиническая больница», Рязань, Россия

Список литературы

1. Seixas S, Marques PI. Known mutations at the cause of alpha-1 antitrypsin deficiency an updated overview of SERPINA1 variation spectrum. Appl Clin Genet 2021;14:173-94. DOI: 10.2147/TACG.S257511
2. Lomas DA, Hurst JR, Gooptu B. Update on alpha-1 antitrypsin deficiency: new therapies. J Hepatol 2016;65(2):413-24. DOI: 10.1016/j.jhep.2016.03.010 
3. Menga G, Fernandez Acquier M, Echazarreta AL et al. Prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency in COPD patients in Argentina. The DAAT. AR Study. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020;56(9):571-7. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.11.010 
4. Acquavella J, Vágó E, Sorensen HT et al. Registry-based cohort study of alpha-1 antitrypsin deficiency prevalence, incidence and mortality in Denmark 2000–2018. BMJ Open Respir Res. 2022;9(1):e001281. DOI: 10.1136/bmjresp-2022-001281 
5. Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Строкова Т.В. и др. Недостаточность α1-антитрипсина у детей с патологией печени. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2008;87(3):138-41. Zhurkova N.V., Kondakova O.B., Strokova T.V. et al. Ideficiency of α1-antitrypsin in children with liver pathology. Pediatriya im. G.N. Speranskogo. 2008;87(3):138-41 (in Russian). 
6. Ларшина Е.А., Милованова Н.В., Каменец Е.A. Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы). Медицинская генетика. 2021;20(1):12-24. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.01.12-24 Larshina E.A., Milovanova N.V., Kamenets E.A. Alpha-1-antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment (literature review). Medical genetics. 2021;20(1):12-24. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.01.12-24 (in Russian). 
7. Greulich T, Ottaviani S, Bals R et al. Alpha1-antitrypsin deficiency – diagnostic testing and disease awareness in Germany and Italy. Respir Med 2013;107(9):1400-8. 
8. Котляров С.Н., Мотынга К.А. Физическая слабость как фенотип ХОБЛ. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2020;8(4):599-608. DOI 10.23888/HMJ202084599-608 Kotlyarov S.N., Motynga K.A. Physical weakness as a COPD phenotype. Eruditio Juvenium (Eruditio Juvenium). 2020;8(4):599-608. DOI: 10.23888/HMJ202084599-608 (in Russian). 
9. Низов А.А., Ермачкова А.Н., Абросимов В.Н. и др. Ведение больных ХОБЛ: роль оценки заболевания в реальной клинической практике (обзор литературы). Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2018;6(3):429-38. DOI: 10.23888/HMJ201863429-438 Nizov A.A., Ermachkova A.N., Abrosimov V.N. et al. Management of patients with COPD: the role of disease assessment in real-life clinical practice (literature review). Eruditio Juvenium (Eruditio Juvenium). 2018;6(3):429-38. DOI: 10.23888/HMJ201863429-438 (in Russian). 
10. Dasí F. Alpha-1 antitrypsin deficiency. Med Clin (Barc) 2024;162(7):336-42. DOI: 10.1016/j.medcli.2023.10.014 
11. Kalfopoulos M, Wetmore K, ElMallah MK. Pathophysiology of Alpha-1 Antitrypsin Lung Disease. Methods Mol Biol. 2017;1639:9-19. DOI: 10.1007/978-1-4939-7163-3_2 
12. Greulich T, Ottaviani S, Bals R et al. Alpha1-antitrypsin deficiency - diagnostic testing and disease awareness in Germany and Italy. Respir Med 2013;107(9):1400-8. DOI: 10.1016/j.rmed.2013.04.023

Для цитирования: Урясьев О.М., Коршунова Л.В., Слабачков К.О., Соловьева А.В., Родионова М.А. Трудности диагностики и ведения пациента с дефицитом альфа-1-антитрипсина (клинический случай). Клинический разбор в общей медицине. 2026; 7 (1): 137–141. DOI: 10.47407/kr2026.7.3.00809


Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)

  • О журнале
  • Редколегия
  • Редакционная этика
  • Авторам
  • Плата за публикацию
  • Порядок рецензирования
  • Контакты
   

oa
crossref
анри


  Индексация

Scopus
doaj
elibrary_rus.png

Почтовый адрес издателя

127055, Москва, а/я 37

Адрес редакции

115054, Москва, Жуков пр-д, 19, эт. 2, пом. XI


По вопросам публикаций

+7 (495) 926-29-83

id@con-med.ru