Аннотация
Аннотация
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся очень высокими уровнями общего холестерина, холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП) и быстрой прогрессией атеросклероза в различных сосудистых бассейнах. При объективном осмотре у таких пациентов нередко можно обнаружить массивный ксантоматоз ахилловых сухожилий, ксантомы разгибательных поверхностей рук, коленных суставов и т.д. Встречаемость этой тяжелой патологии наследственной гиперлипидемии во многих популяциях – примерно 1:1 000 000, но с ростом частоты семейной гетерозиготной формы эта цифра с каждым годом снижается и больных становится больше. В нашей статье мы приводим клинический случай пациента В.И., 16 лет, у которого диагноз «гомозиготная семейная гиперхолестеринемия» поставлен в 12 лет, при ДНК-диагностике были выявлены патогенные мутации в гене ЛПНП-рецептора, подтвердившие первоначальный диагноз. В статье приводятся результаты лечения этого больного тройной комбинированной гиполипидемической терапией розувастатином (40 мг/сут), эзетимибом (10 мг/сут) и эволокумабом (420 мг/мес) в течение последних 3 лет. На фоне такой терапии уровень общего холестерина снизился с 20,8 ммоль/л (исходно) до 7,3–12,00 ммоль/л, уровень ХС-ЛПНП – с 19,9 ммоль/л до 4,6–9,9 ммоль/л, лечение переносится хорошо. За этот период наблюдения удалость добиться быстрой регрессии ксантоматоза в области ягодиц, коленных и локтевых суставов и ахилловых сухожилий. Серия исходных инструментальных тестов (2013 г.) показала наличие выраженного атеросклероза в сонных артериях (максимальное стенозирование до 50%), начальные признаки стеноза устья аорты. При повторном стационарном обследовании (2019 г.) отмечено замедление прогрессирования атеросклероза в сонных артериях и аорте, однако появление артериальной гипертонии требует дополнительного назначения низких доз эналаприла. Нагрузочные тесты и холтеровское мониторирование электрокардиограммы пока не выявили ишемии миокарда. Таким образом, своевременная диагностика и многолетняя трехкомпонентная интенсивная гиполипидемическая терапия позволяют замедлить прогрессирование атеросклероза у этой редкой и тяжелой категории пациентов.
Ключевые слова: гомозиготная гиперхолестеринемия, наследственная гиперхолестеринемия, холестерин липопротеидов низкой плотности, розувастатин, эзетимиб, эволокумаб, комбинированная терапия, замедление прогрессии атеросклероза.
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся очень высокими уровнями общего холестерина, холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП) и быстрой прогрессией атеросклероза в различных сосудистых бассейнах. При объективном осмотре у таких пациентов нередко можно обнаружить массивный ксантоматоз ахилловых сухожилий, ксантомы разгибательных поверхностей рук, коленных суставов и т.д. Встречаемость этой тяжелой патологии наследственной гиперлипидемии во многих популяциях – примерно 1:1 000 000, но с ростом частоты семейной гетерозиготной формы эта цифра с каждым годом снижается и больных становится больше. В нашей статье мы приводим клинический случай пациента В.И., 16 лет, у которого диагноз «гомозиготная семейная гиперхолестеринемия» поставлен в 12 лет, при ДНК-диагностике были выявлены патогенные мутации в гене ЛПНП-рецептора, подтвердившие первоначальный диагноз. В статье приводятся результаты лечения этого больного тройной комбинированной гиполипидемической терапией розувастатином (40 мг/сут), эзетимибом (10 мг/сут) и эволокумабом (420 мг/мес) в течение последних 3 лет. На фоне такой терапии уровень общего холестерина снизился с 20,8 ммоль/л (исходно) до 7,3–12,00 ммоль/л, уровень ХС-ЛПНП – с 19,9 ммоль/л до 4,6–9,9 ммоль/л, лечение переносится хорошо. За этот период наблюдения удалость добиться быстрой регрессии ксантоматоза в области ягодиц, коленных и локтевых суставов и ахилловых сухожилий. Серия исходных инструментальных тестов (2013 г.) показала наличие выраженного атеросклероза в сонных артериях (максимальное стенозирование до 50%), начальные признаки стеноза устья аорты. При повторном стационарном обследовании (2019 г.) отмечено замедление прогрессирования атеросклероза в сонных артериях и аорте, однако появление артериальной гипертонии требует дополнительного назначения низких доз эналаприла. Нагрузочные тесты и холтеровское мониторирование электрокардиограммы пока не выявили ишемии миокарда. Таким образом, своевременная диагностика и многолетняя трехкомпонентная интенсивная гиполипидемическая терапия позволяют замедлить прогрессирование атеросклероза у этой редкой и тяжелой категории пациентов.
Ключевые слова: гомозиготная гиперхолестеринемия, наследственная гиперхолестеринемия, холестерин липопротеидов низкой плотности, розувастатин, эзетимиб, эволокумаб, комбинированная терапия, замедление прогрессии атеросклероза.
Для цитирования:Сусеков А.В., Балахонова Т.В., Соловьев В.М. и др. Пациент с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией: трудное лечение. Клинический разбор в общей медицине. 2020; 1: 35–41. DOI: 10.47407/kr2020.1.1.00006
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
