Клинический разбор в общей медицине

Clinical review for general practice
ISSN (Print) 2713-2552
ISSN (Online) 2782-5671
  • Главная
  • О журнале
  • Архив
  • Контакты
Левый блок
Полноэкранный режим > Архив > 2023 > Случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди: современные диагностические возможности

Случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди: современные диагностические возможности

Для цитирования:


  • Аннотация
  • Об авторе
  • Список литературы

Аннотация

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди – редкое нервно-мышечное заболевание, связанное с повреждением гена андрогенного рецептора и наследуемого по Х-сцепленному рецессивному типу. Клиническая картина характеризуется комплексом неврологических и экстраневральных нарушений, включающим периферические парезы, бульбарный синдром, в ряде случаев сенсорную полинейропатию, когнитивные, эндокринные и урологические нарушения. В статье представлен клинический случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди у мужчины с дебютом симптомов в 35 лет. Особенностями заболевания явились выраженное повышение уровня креатинфосфокиназы крови, наличие полиневропатии. Приведены данные трехлетнего наблюдения за клиническими и электромиографическими проявлениями, результаты лабораторного обследования, биопсии и магнитно-резонансной томографии мышц. Обсуждены возможности использования и особенности интерпретации результатов дополнительных методов обследования, трудности дифференциальной диагностики заболевания.
Ключевые слова: бульбоспинальная амиотрофия, болезнь Кеннеди, электромиография, биопсия мышц, магнитно-резонансная томография мышц, креатинфосфокиназа.

Об авторе

А.Ф. Василенко1, М.И. Карпова1, М.В. Шестакова1, Ю.В. Путинцева2, О.В. Подобед1, Г.Ю. Новиков1, И.В. Кочетков1

1 ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России, Челябинск, Россия; 
2 АНО «Центральная медико-санитарная часть», Магнитогорск, Россия 
maria_shes@mail.ru

Список литературы

1. Кушнир Г.М., Иошина Н.Н., Абибулаев С.А. и др. Спинальные мышечные атрофии с поздним дебютом: обзор литературы и описание клинического случая. Таврический медико-биологический вестник. 2017; 20 (3): 110–5.
Kushnir GM, Ioshina NN, Abibulayev SA et al. Spinal muscular atrophy with late onset: a review of the literature and a description of the clinical case. Tauride Medical and Biological Bulletin =Tavricheskiy mediko-biologicheskiy vestnik. 2017; 20 (3): 110–5 (in Russian).
2. Pradat P-F, Bernard E, Corcia P et al. The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. Orphanet J Rare Diseases. 2020; 15 (90): 1–21. PMID: 32276665. DOI: 10.1186/s13023-020-01366-z
3. Клюшников C.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди. Нервные болезни. 2008; (1): 1–4.
Klyushnikov CA, Illarioshkin SN, Ivanova-Smolenskaya IA. Semeynyy sluchay spinalno-bulbarnoy amiotrofii Kennedi. Nervous Dis. 2008; (1): 1–4 (in Russian).
4. Касаткина Л.Ф., Гильванова О.В. Элетромиографические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Игольчатая миография. М: Научно-медицинская фирма МБН «Медика», 2010.
Kasatkina LF, Gilvanova OV. Electromyographic research methods in the diagnosis of neuromuscular diseases. Needle myography. Moscow: Scientific and Medical Company MBN “Medika”, 2010 (in Russian).
5. Dias FA, Munhoz RP, Raskin S et al. Tremor in X-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease). Clinical (Sao Paulo). 2011: 66 (6): 955–7. DOI: 10.1590/s1807-593220110006 00006.
6. Soukup GR, Sperfeld AD, Uttner I et al. Frontotemporal cognitive function in Xlinked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a controlled neuropsychological study of 20 patients. J Neurol. 2009; 256 (11): 1869–75. DOI: org/10.1007/s00415-009-5212-5
7. Kassubek J, Juengling FD, Sperfeld AD. Widespread white matter changes in Kennedy disease: a voxel based morphometry study. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 2007; 78 (11): 1209–12. DOI: org/10.1136/jnnp.2006.112532
8. Antonini G, Gragnani F, Romaniello A et al. Sensory involvement in spinal-bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease). Muscle Nerve. 2000; 23 (2): 252–8. DOI: 10.1002/(sici)1097-4598(200002)23: 2<252::aid-mus17>3.3.co;2-g
9. Yu Z, Dadgar N, Albertelli M et al. Androgen-dependent pathology demonstrates myopathic contribution to the Kennedy disease phenotype in a mouse knock-in model. J Clin Invest. 2006; 116 (10): 2663–72. PMID: 19078709. DOI: org/10.1172/jci28773
10. Soraru G. D’Ascenzo C, Polo A et al. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008; 264 (1–2): 100–5. DOI: 10.1016/j.jns.2007. 08.012
11. Robert Carlier. МРТ мышц. МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Нервно-мышечные болезни. 2014; (2): 16–26. DOI: 10.17650/2222-8721-2014-0-2-16-26
Carlier R. Muscle MRI. Whole-body MRI in diagnosis and dynamic evaluation of neuro-muscular disorders. Neuromuscular Diseases. 2014; (2): 16–26. DOI: 10.17650/2222-8721-2014-0-2-16-26 (in Russian).

Для цитирования:Василенко А.Ф., Карпова М.И., Шестакова М.В. и др. Случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди: современные диагностические возможности. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (10): 76–82. DOI: 10.47407/kr2023.4.10.00345


Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)

  • О журнале
  • Редколегия
  • Редакционная этика
  • Авторам
  • Плата за публикацию
  • Порядок рецензирования
  • Контакты
   

oa
crossref
анри


  Индексация

doaj
elibrary_rus.png

Почтовый адрес издателя

127055, Москва, а/я 37

Адрес редакции

115054, Москва, Жуков пр-д, 19, эт. 2, пом. XI


По вопросам публикаций

+7 (495) 926-29-83

id@con-med.ru