Аннотация
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди – редкое нервно-мышечное заболевание, связанное с повреждением гена андрогенного рецептора и наследуемого по Х-сцепленному рецессивному типу. Клиническая картина характеризуется комплексом неврологических и экстраневральных нарушений, включающим периферические парезы, бульбарный синдром, в ряде случаев сенсорную полинейропатию, когнитивные, эндокринные и урологические нарушения. В статье представлен клинический случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди у мужчины с дебютом симптомов в 35 лет. Особенностями заболевания явились выраженное повышение уровня креатинфосфокиназы крови, наличие полиневропатии. Приведены данные трехлетнего наблюдения за клиническими и электромиографическими проявлениями, результаты лабораторного обследования, биопсии и магнитно-резонансной томографии мышц. Обсуждены возможности использования и особенности интерпретации результатов дополнительных методов обследования, трудности дифференциальной диагностики заболевания.
Ключевые слова: бульбоспинальная амиотрофия, болезнь Кеннеди, электромиография, биопсия мышц, магнитно-резонансная томография мышц, креатинфосфокиназа.
Ключевые слова: бульбоспинальная амиотрофия, болезнь Кеннеди, электромиография, биопсия мышц, магнитно-резонансная томография мышц, креатинфосфокиназа.
Для цитирования:Василенко А.Ф., Карпова М.И., Шестакова М.В. и др. Случай бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди: современные диагностические возможности. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (10): 76–82. DOI: 10.47407/kr2023.4.10.00345
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
