Аннотация
Актуальность. Болезнь Гентингтона (БГ) – это наследственное нейродегенеративное заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования и проявляющееся двигательными, поведенческими и психическими нарушениями. Сутью мутации является увеличение числа тринуклеотидных повторов «цитозин – аденин – гуанин» (ЦАГ) в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин, более 35.
Цель. Презентация редкого случая с рассмотрением особенностей клинической картины и течения заболевания ювенильной формы БГ. Помимо редкости заболевания, интерес вызывают зависимость дебюта и течения заболевания от количества ЦАГ-повторов в гене HTT, быстрая прогрессия и отсутствие этиопатогенетического лечения, что неизбежно приводит пациентов к инвалидизации, а в дальнейшем – к летальному исходу.
Результаты. В статье представлен клинический случай ювенильной формы заболевания у мальчика 11 лет с проявлением первых симптомов БГ в 4 года.
Выводы. Представленный нами клинический случай предоставляет возможность убедиться в трудности протекания ювенильной формы БГ и его диагностики, для которой порой единственным методом является генетический анализ.
Ключевые слова: болезнь Гентингтона, ювенильная форма заболевания, мутантный белок гентингтин, ранний дебют, клинический случай, тринуклеатидные ЦАГ-повторы, нейродегенерация.
Цель. Презентация редкого случая с рассмотрением особенностей клинической картины и течения заболевания ювенильной формы БГ. Помимо редкости заболевания, интерес вызывают зависимость дебюта и течения заболевания от количества ЦАГ-повторов в гене HTT, быстрая прогрессия и отсутствие этиопатогенетического лечения, что неизбежно приводит пациентов к инвалидизации, а в дальнейшем – к летальному исходу.
Результаты. В статье представлен клинический случай ювенильной формы заболевания у мальчика 11 лет с проявлением первых симптомов БГ в 4 года.
Выводы. Представленный нами клинический случай предоставляет возможность убедиться в трудности протекания ювенильной формы БГ и его диагностики, для которой порой единственным методом является генетический анализ.
Ключевые слова: болезнь Гентингтона, ювенильная форма заболевания, мутантный белок гентингтин, ранний дебют, клинический случай, тринуклеатидные ЦАГ-повторы, нейродегенерация.
Для цитирования:Алиева Э.Э., Клишина П.А., Мацукатова Б.О., Аминова А.И. Ювенильная форма болезни Гентингтона: клинический случай из практики педиатра. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 22–25. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00298
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
