Аннотация
Актуальность. Синдром Прадера–Вилли (СПВ) – редкое генетическое заболевание, связанное с преимущественным поражением нервной системы с последующим вовлечением других систем. Основными признаками синдрома являются детская гипотония, гипогонадизм с гипогенитализмом, морбидное ожирение, нарушение когнитивных функций.
Цель. Презентация редкого случая с рассмотрением особенностей клинической картины и течения СПВ.
Материалы и методы. История болезни пациентки А., 10 мес, находящейся на обследовании и стационарном лечении в 3-ем отделении ОБУЗ ОДКБ, а также материалы платформы Pubmed.
Результаты. В статье представлен клинический случай синдрома Прадера–Вилли у девочки 10 месяцев с проявлением первых признаков во внутриутробном периоде.
Ключевые слова: синдром Прадера–Вилли, гипотония, гиперфагия, гипергрелинемия, когнитивная дисфункция.
Цель. Презентация редкого случая с рассмотрением особенностей клинической картины и течения СПВ.
Материалы и методы. История болезни пациентки А., 10 мес, находящейся на обследовании и стационарном лечении в 3-ем отделении ОБУЗ ОДКБ, а также материалы платформы Pubmed.
Результаты. В статье представлен клинический случай синдрома Прадера–Вилли у девочки 10 месяцев с проявлением первых признаков во внутриутробном периоде.
Ключевые слова: синдром Прадера–Вилли, гипотония, гиперфагия, гипергрелинемия, когнитивная дисфункция.
Для цитирования: Сережкина А.В., Хмелевская И.Г., Разинькова Н.С., Миненкова Т.А., Яковлева Д.Р., Громов Р.Е. Клинический случай синдрома Прадера–Вилли. Клинический разбор в общей медицине. 2024; 5 (1): 83–87. DOI: 10.47407/kr2023.5.1.00366
Журнал предоставляет свободный доступ с возможностью использовать статьи в некоммерческих целях при условии указания авторства в рамках лицензии CC BY-NC-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/deed.ru)
